Hoy, 28 de febrero, es el día mundial de las enfermedades raras o poco frecuentes; son enfermedades con una baja prevalencia, afectando a menos de 5 habitantes por cada 10.000.
Pese a su baja prevalencia, según la federación española de enfermedades raras (FEDER), se estima que existen más de 7.000 tipos. Esto implica que existen unos 3 millones de españoles afectados, lo que supone un 6,5% de la población.
El proceso de diagnóstico es unos de los principales problemas, ya que en este periodo se convive con los síntomas, con la incertidumbre de saber qué es lo que pasa e intentando encontrar un especialista que sea capaz de discernir lo que ocurre. De hecho, la mayoría espera una media de 4 años hasta que reciben un diagnóstico, y en torno al 20% tardan en recibirlo 10 años. Estas dificultades en conseguir el diagnóstico provocan un empeoramiento en el 31% de los casos, que se podría haber evitado con un diagnóstico precoz. En relación con el tratamiento, es también un proceso complejo, ya que aproximadamente el 42,68% no es tratado, o es tratado de forma inadecuada.
Estas enfermedades, como cabe esperar, tienen un impacto negativo en la autonomía de las personas que la padecen; de hecho, el 33% tienen una discapacidad reconocida.
La clave está en anticipar el diagnóstico e iniciar cuanto antes el tratamiento; para ello, es necesario mejorar estos procesos invirtiendo en investigación, así como visibilizar socialmente estas realidades.